Hallan gen que provoca la muerte a los 40 años

Un equipo de neurocientíficos, encabezados por investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville de Estados Unidos, descubrió el gen responsable de un desorden cerebral que «puede ser mucho más común de lo que se piensa» y que puede provocar la muerte entre los 40 y 50 años de quienes lo padecen.

Ese centro médico detalló en un comunicado que el equipo identificó 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su sigla en inglés).

«Este es un devastador desorden de la materia blanca del cerebro que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS», explicó la Clínica Mayo.

Según los resultados del estudio, publicados este domingo en la más reciente edición de la revista Nature Genetics, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.

Esas personas eran parientes, como ya se sabía, de pacientes con HDLS y, por esos, sus genes también fueron examinados.

«Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes», explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.

Comentario:

Un ejemplo mas de lo que se logra trabajando en equipo, como lo hacen los cientificos que hicieron este importante descubrimiento

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